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그리프 신드롬 다운로드

영국의 코미디언이자 여행 애호가인 그리프 리스 존스(Griff Rhys Jones)는 가방을 싸고 하이킹 부츠를 신고 야생으로 나가 북섬 꼭대기에서 남섬 바닥까지 뉴질랜드를 탐험합니다. 근병성 EDS (mEDS)는 세 가지 주요 기준을 특징으로합니다: 선천성 근육 근력 저하 및 / 또는 나이와 함께 개선 근육 위축, 무릎의 근위 관절 계약, 엉덩이, 팔꿈치, 말단 관절의 과기 동성모차 (발목, 손목, 발, 손). [4] 또한 mEDS의 진단에 기여할 수 있는 4개의 사소한 기준이 있습니다. 이 무질서는 상염색체 지배적인 또는 상염색체 열성 패턴을 통해 승계될 수 있습니다. [50] COL12A1 유전자에 있는 돌연변이가 존재하는지 확인하기 위하여 분자 시험이 완료되어야 합니다; 그렇지 않은 경우, 다른 콜라겐 형 근병증을 고려해야합니다. [50] 고전같은 EDS는 벨벳 같은 피부 질감과 위축성 흉터의 부재, 재발성 탈구(가장 자주 어깨와 발목)의 유무에 관계없이 일반화된 관절 과이동성, 쉽게 멍이 드는 피부 또는 자발적인 에키모세(아래 출혈로 인한 피부의 변색)가 특징입니다. [4] TNXB 유전자의 변이에 의해 야기될 수 있다. [58] 안드레와 팀이 겨울한가운데 쿡 산 뒤편에 있는 외딴 얼음 덩어리로 가서 큰 불 타흐와 트로피 샤모아를 찾아 나선다. 1997년까지 EDS의 분류 시스템에는 10가지 유형이 포함되었으며 다른 매우 드문 유형도 존재한다는 것을 인정했습니다.

이 때 분류 시스템은 정밀 검사를 거쳤으며 설명 제목을 사용하여 6 가지 주요 유형으로 축소되었습니다. 유전 전문가는 이 조건의 그밖 모형이 존재한다는 것을 인식합니다, 그러나 단 하나 가족에서만 문서화되었습니다. 초이동성 (유형 3)을 제외하고, 모든 10 가지 유형의 가장 일반적인 유형, 관련된 특정 변이 중 일부는 확인되었으며 유전자 검사로 정확하게 식별 될 수 있습니다. 이것은 개별 케이스에 있는 변화의 큰 거래 때문에 귀중합니다. 그러나, 부정적인 유전 테스트 결과 진단을 배제 하지 않습니다., 이후 모든 변이 발견 되었습니다.; 따라서 임상 프리젠 테이션은 매우 중요합니다. [67] 엘러스-댄로스 증후군의 다양한 형태는 여러 가지 방법으로 분류되었습니다.